DNA甲基化隊(duì)列研究

DNA甲基化（DNA methylation）是研究更深入的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制之一，被認(rèn)為是第五個(gè)堿基，

在維持正常細(xì)胞的功能、基因組結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、遺傳印記、胚胎發(fā)育等具有至關(guān)重要的作用；

DNA甲基化異常普遍參與人體衰老、神經(jīng)退行性病變、自身免疫性疾病、代謝及循環(huán)系統(tǒng)疾病、慢病及腫瘤發(fā)生發(fā)展過程。

作為新型生物標(biāo)志物，甲基化隊(duì)列研究在國(guó)際上已有大量文獻(xiàn)報(bào)道，國(guó)內(nèi)甲基化隊(duì)列研究近年來趨為熱點(diǎn)。

圖1 DNA甲基化與人類疾病健康息息相關(guān)

甲基化隊(duì)列研究痛點(diǎn)：檢測(cè)成本高、轉(zhuǎn)化應(yīng)用難

生物樣本庫隊(duì)列研究的明顯特征是樣本數(shù)量巨大，從幾百樣本的小隊(duì)列到上萬樣本的大隊(duì)列。

目前，DNA甲基化檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)是單堿基分辨率的亞硫酸鹽測(cè)序，

包括全基因組亞硫酸鹽測(cè)序WGBS、簡(jiǎn)化甲基化測(cè)序RRBS及Illumina 850K/935K甲基化芯片等常見的技術(shù)方法；

針對(duì)人類基因組，這些方法成本較高，制約了動(dòng)輒成百上千的大樣本范圍的檢測(cè)，因此只適合中小樣本數(shù)量篩選甲基化biomarker。

艾斯基因建立了NGS和甲基化芯片系統(tǒng)，包括WGBS，強(qiáng)化版RRBS, 甲基化芯片（935K芯片）及全譜甲基化測(cè)序。

除了全基因組甲基化測(cè)序技術(shù)等研究手段，如何進(jìn)行大樣本甲基化biomarker的檢測(cè)及驗(yàn)證，

則需要更為精確和低成本的中通量的靶向甲基化檢測(cè)方案。

基于亞硫酸鹽多重PCR捕獲重要技術(shù)的目標(biāo)區(qū)域甲基化測(cè)序Targeted Bisulfite Sequencing (TBSeq Panel), 

普遍用于隊(duì)列大樣本多位點(diǎn)的甲基化Biomarker驗(yàn)證及臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

艾斯基因推出Acegen TBSeq Panel定制技術(shù)服務(wù)，

攜『中小樣本高通量篩選 + 大樣本中通量驗(yàn)證方案』，將大樣本隊(duì)列甲基化研究帶進(jìn)百元級(jí)別時(shí)代，助力臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用。

（中通量驗(yàn)證平臺(tái)）

面對(duì)少量確定的Biomarker，低通量檢測(cè)從經(jīng)濟(jì)，時(shí)間和儀器便攜性上都是更合適的檢測(cè)方法。

艾斯基因的qPCR平臺(tái)和ddPCR平臺(tái)，通過測(cè)定驗(yàn)證后的Biomarker甲基化，可用于開發(fā)試劑盒，用于臨床快速診斷。

（低通量轉(zhuǎn)化平臺(tái)）

圖6 艾斯基因甲基化隊(duì)列項(xiàng)目整體解決方案

C100千萬資助計(jì)劃：

艾斯基因致力于表觀組學(xué)技術(shù)創(chuàng)新及轉(zhuǎn)化應(yīng)用；為促進(jìn)DNA甲基化在大規(guī)模隊(duì)列研究的順利啟動(dòng)，

艾斯基因正式面向全國(guó)科研工作者啟動(dòng)C100計(jì)劃『千萬元大樣本隊(duì)列甲基化研究資助計(jì)劃』，

該計(jì)劃重點(diǎn)支持以表觀甲基化為主要研究對(duì)象的大隊(duì)列項(xiàng)目（項(xiàng)目樣本數(shù)量不低于200例）。

C100計(jì)劃為每個(gè)項(xiàng)目輕松啟動(dòng)資助10萬元；

為助力高水平學(xué)術(shù)成果及轉(zhuǎn)化應(yīng)用，艾斯基因10年以上經(jīng)驗(yàn)技術(shù)團(tuán)隊(duì)100%全程參與：

從科學(xué)問題探討、項(xiàng)目方案設(shè)計(jì)到執(zhí)行全流程參與的數(shù)據(jù)深度挖掘服務(wù)。

C100計(jì)劃資助范圍普遍覆蓋腫瘤、慢病、衰老、檢驗(yàn)科，婦科及公衛(wèi)系統(tǒng)；

研究方向覆蓋分子分型、早篩早檢、伴隨診斷、MRD及預(yù)后復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)等。